Uma nova abordagem estatística publicada na revista PNAS revela um grande avanço na medição da endogamia. Sob a direção de Jérôme Goudet, professor da Universidade de Lausanne e líder do grupo do SIB, os autores desenvolveram um método promissor para estudar espécies ameaçadas. Este método permite avaliar a saúde genética mesmo de populações muito pequenas e, assim, contribuir para a conservação da biodiversidade.
Um novo método estatístico desenvolvido pela equipe de Jérôme Goudet, líder do grupo do Instituto Suíço de Bioinformática (SIB) e professor associado da Faculdade de Biologia e Medicina (FBM) da Universidade de Lausanne (UNIL), abre caminho para mais detecção precisa de depressão por endogamia*. Foi publicado na última edição do Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS). A quantificação precisa desta endogamia, que pode ter consequências graves para a saúde de uma população, é importante para orientar eficazmente os esforços de conservação da biodiversidade.
Superando preconceitos conhecidos
Os métodos tradicionais de medição da endogamia funcionam bem para grandes populações homogéneas, onde a maioria dos indivíduos não está intimamente relacionada, como é o caso da espécie humana. No entanto, essas abordagens mostram limitações em populações onde os indivíduos estão relacionados entre si em graus variados. Esta limitação pode levar a estimativas tendenciosas de depressão por endogamia e coloca desafios ao estudar populações compostas por poucos indivíduos, por exemplo, em espécies em risco de extinção.
Para superar esse viés, os autores compararam a abordagem estatística clássica, um modelo de regressão linear, com um modelo misto que leva em conta a estrutura populacional. Ao incluir o grau de parentesco entre indivíduos estimado a partir de dados genômicos, os cientistas desenvolveram um método que fornece resultados confiáveis e pode ser aplicado a uma variedade de espécies. Este método inovador abre novas perspectivas para avaliar os efeitos nocivos da endogamia onde ela é mais necessária, em pequenas populações de espécies ameaçadas de extinção”, afirma o Prof. Goudet.
Usando dados do Projeto '1000 Genomas
Para estender sua metodologia a amostras menores e populações mais complexas, os autores simularam características com base em dados empíricos da fase 3 do. Ao variar o tamanho e a homogeneidade dos grupos analisados, os especialistas puderam comparar a eficácia do seu método para diferentes tipos de amostras. Validaram então o seu método num conjunto de dados empíricos de pardais domésticos de um arquipélago isolado no noroeste da Noruega e conseguiram mostrar que a sua abordagem é mais precisa do que o método tradicional.
Como aponta Eléonore Lavanchy, estudante de doutorado no grupo de pesquisa 'Genética e Genômica Populacional' do Departamento de Ecologia e Evolução da Universidade de Lausanne e do SIB, e primeira autora do estudo: 'Estes resultados demonstram que o método que propomos também funciona em populações pequenas e isoladas. Estas estão a tornar-se cada vez mais comuns como resultado da crise de biodiversidade que enfrentamos hoje.'
*A endogamia é o resultado do acasalamento entre membros da mesma família, o que pode levar ao aumento da expressão de variantes genéticas prejudiciais, impactando nas taxas de sobrevivência e reprodução. Está frequentemente associada a condições de saúde comprometidas, um fenómeno conhecido como depressão por endogamia, que tem sido observado em muitas espécies diferentes, desde humanos a animais e plantas. Medir a endogamia e as suas consequências para a saúde é essencial em muitas áreas da biologia, incluindo a preservação da biodiversidade e de espécies ameaçadas de extinção..
Artigo:
Lavanchy, E., Weir, BS e Goudet, J. (2024) Detectando depressão por endogamia em populações estruturadas. PNAS 12(19):e2315780121; https://doi.org/10.1073/pnas.2315780121
