Uma criança que nasceu completamente surda devido a uma condição genética rara agora pode ouvir sem ajuda graças a um estudo pioneiro terapia de genes.
Opal Sandy, agora uma menina de 18 meses do Reino Unido, é a criança mais nova do mundo a receber este tipo de terapia genética, que utiliza um vírus modificado e inofensivo para corrigir mutações genéticas nas células do corpo. Neste caso, a terapia substituiu um gene mutante associado à surdez por uma cópia funcional desse gene, de acordo com um estudo. declaração lançado em 9 de maio pelos hospitais da Universidade de Cambridge.
Terapias genéticas muito semelhantes estão sendo testadas em outros ensaios e mostrou sucesso precoce no tratamento de crianças um pouco mais velhas com o mesmo tipo de perda auditiva de Opala.
Conhecido como neuropatia auditivaesse tipo de perda auditiva surge quando os ouvidos conseguem detectar o som, mas não conseguem transmitir essa informação ao cérebro. A condição é causada por mutações em um gene chamado OTOF, que normalmente faz otoferlin, uma proteína necessária para que o ouvido interno se comunique com os neurônios que estão ligados ao cérebro. A condição é responsável entre 1% e 8% de casos de perda auditiva congênita que ocorre na ausência de outros sintomas.
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Opala foi diagnosticada com 3 semanas de idade. Aos 11 meses ela se tornou a primeira paciente tratada em um hospital ensaio global da nova terapia genética. Ela recebeu o novo tratamento por meio de uma injeção no ouvido direito. O vírus injetado durante o procedimento – conhecido como vírus adeno-associado – entrega uma cópia funcional do OTOF às células do ouvido para substituir a versão mutada. Depois, o vírus é eliminado naturalmente do corpo.
Os médicos também instalaram um implante coclear na orelha esquerda de Opala; esses dispositivos ajudam os usuários a ouvir alguns sons, retransmitindo sinais ao cérebro que suas células auditivas não conseguem.
Quatro semanas após a terapia genética, Opal conseguiu responder aos sons mesmo quando o implante coclear estava desligado, relataram os médicos. Vinte e quatro semanas após o tratamento, seu ouvido tratado conseguia captar sons suaves, como sussurros, em níveis de audição “próximos do normal”. Agora, aos 18 meses, Sandy pode responder às vozes dos pais sem o implante ativado e dizer palavras como “dada” e “tchau”.
“Quando Opal nos ouviu batendo palmas pela primeira vez, foi alucinante – ficamos muito felizes quando a equipe clínica confirmou, às 24 semanas, que sua audição também estava captando sons e fala mais suaves”, disse a mãe de Opal, Jo, no comunicado. Seu pai, James, observou que Opal não pode usar o implante em determinados contextos, como no banho, por isso a terapia já está fazendo a diferença no dia a dia deles.
O ensaio em andamento do qual o Opal faz parte está recrutando pacientes nos EUA, no Reino Unido e na Espanha. Nesta etapa da pesquisa, os pacientes recebem uma dose baixa da terapia em um dos ouvidos. Ensaios futuros testarão a terapia em doses mais elevadas num ouvido e depois em ambos os ouvidos. Os pacientes serão acompanhados por cinco anos para avaliar os resultados em longo prazo.
“A terapia genética tem sido o futuro da otologia e da audiologia há muitos anos e estou muito animado que finalmente chegou”, Dr. Banco Manoharinvestigador-chefe do estudo e professor de otologia e cirurgia da base do crânio na Universidade de Cambridge, no Reino Unido, disse no comunicado.
“Esperamos que este seja o início de uma nova era para terapias genéticas para o ouvido interno e muitos tipos de perda auditiva”, disse ele.
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